Olá, chamo-me Maren. A minha filha Stephanie foi diagnosticada em 2009 um carcinoma de pequenas células do ovário do tipo hipercalcémico. Sabia-se muito pouco acerca desta doença. Todo o tratamento se baseou num estudo mundial feito há vários anos atrás. Este estudo tinha somente 20 doentes, mas era a única coisa em que os médicos da minha filha se podiam basear. Disseram-nos para não procurar na Internet porque nada do que pudéssemos encontrar sobre cancro do ovário não seria sobre o SCCOHT. Esta falta de informação causou na Stephanie uma enorme frustração e costumava dizer que, quando melhorasse, iria encontrar alguém que investigasse esta doença. Mas, infelizmente, não melhorou. Após o seu falecimento em 2010, criámos a fundação para o cancro do ovário de pequenas células em memória da nossa filha, a fim de fazer este trabalho em seu nome. No ano seguinte descobrimos que haviam tido início três outros estudos separados. Doámos o tecido tumoral e o tecido normal da Stephanie para estes três estudos. Nos Estados Unidos, os hospitais dispunham de um tecido seguro durante 10 anos, pelo que pudemos organizar estas contribuições.
Em 2014, surgiram notícias entusiasmantes de que os três estudos tinham identificado simultaneamente a mutação genética que causa esta doença. Foi uma sensação indescritível. Fizeram grandes progressos na investigação, mas ainda há muito a fazer. E para isso precisam de tecido e de amostras de sangue. Aderimos ao Registo Internacional de Doentes do SCCOHT em nome da Stephanie. Há pessoas que ajudam no processo se desejar participar em nome da sua filha que faleceu. É vital que o Registo SCCOHT-SMARCA4 e o Biobanco recolham o máximo de informação possível. Isto apoiará a investigação cujo objetivo é melhorar os resultados para as doentes. Obrigada.
