Bonjour, je m’appelle Maren. Ma fille Stéphanie a été diagnostiquée avec un carcinome à petites cellules de l’ovaire de type hypercalcémique en 2009. À l’époque, on savait très peu de choses sur cette maladie. Tout son traitement était basé sur une étude mondiale réalisée plusieurs années auparavant. Cette étude ne portait que sur une vingtaine de patientes, mais ses médecins ne pouvaient s’appuyer que sur ces données. On nous a dit de ne pas chercher sur Internet parce que tout ce que nous trouverions sur le cancer de l’ovaire ne concernerait pas la tumeur rhabdoïde ovarienne. Stéphanie était très frustrée par ce manque d’informations et disait que lorsqu’elle irait mieux, elle trouverait quelqu’un pour faire des recherches sur cette maladie. Malheureusement, son état ne s’est pas amélioré. Après son décès en 2010, nous avons créé la fondation pour le cancer de l’ovaire à petites cellules en mémoire de notre fille afin de mener ce combat pour elle. L’année suivante, nous avons découvert que trois études distinctes avaient été lancées. Nous avons donné le tissu tumoral et le tissu normal de Stéphanie à ces trois études. Aux États-Unis, les hôpitaux disposaient d’un tissu sûr pendant 10 ans, ce qui nous a permis d’obtenir ces contributions.
En 2014, nous avons reçu une nouvelle réjouissante puisque les trois études ont identifié simultanément la mutation génétique à l’origine de cette maladie. C’était prodigieux. La recherche a énormément progressé, mais il reste encore beaucoup à faire. Pour ce faire, ils ont besoin d’échantillons de tissus et de sang. Nous avons rejoint le registre international des patientes souffrant de tumeur rhabdoïde ovarienne au nom de Stéphanie. Si vous souhaitez participer au nom de votre fille décédée, des personnes sont là pour vous aider tout au long du processus. Il est essentiel que le registre et la biobanque tumeur rhabdoïde ovarienne-SMARCA4 recueillent autant d’informations que possible. Cela permettra de soutenir la recherche dont l’objectif est d’obtenir de meilleurs résultats pour les patientes. Merci.
