Registro
Registro y Biobanco SCOOTH
- Situado en el Instituto de Investigación del Centro Universitario de Salud McGill y la Universidad McGill, Canadá;
- Recoge datos clínicos, genéticos y patológicos, así como material biológico (sangre, tumores) de los pacientes;
- Confirma los diagnósticos de SCCOHT con revisión patológica y caracterización molecular, confirma o proporciona pruebas de variantes genéticas en el gen SMARCA4 a pacientes y familiares con riesgo de padecer la enfermedad; desarrolla modelos experimentales (líneas celulares, xenoinjertos tumorales) utilizando muestras biológicas de pacientes.
- Este nódulo está coordinado por el Dr. William Foulkes y su equipo Basile Tessier Cloutier, MD, Leora Witkowski, PhD, Céline Domecq, MSc, Afrida Ahmed, MSc, y Nancy Hamel, MSc en el RIMUHC y cuenta con el apoyo de la Dra. Morag Park y su equipo, Anie Morast, MSC y Hellen Kuasne, MSc en la Universidad McGill.
Registro y biobanco SCSTs
- Con base en el Institut d’Investigació Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) en Barcelona, España;
- Su objetivo es reclutar pacientes y confirmar sus diagnósticos de SCST con revisión patológica y caracterización molecular.
- Recoge datos clínicos, genéticos y patológicos, así como material biológico (sangre, tumores) de los pacientes. Paralelamente, los nodos realizan análisis genómicos de SCSTs con diagnóstico no confirmado para ayudar en la clasificación histológica.
- Los xenoinjertos tumorales de los pacientes del registro se obtienen en el laboratorio de ratones del IDIBELL dirigido por la Dra. Juana Fernández.
- Este nodo está coordinado por la Dra. Bárbara Rivera y su equipo Carla Roca MSc, Anne-Sophie Chong MSc, Cristina Rioja, PhD y Conxi Lázaro PhD.
