Hola, mi nombre es Maren. Mi hija Stephanie fue diagnosticada con carcinoma de células pequeñas del ovario tipo hipercalcémico en 2009. En ese momento se sabía muy poco sobre esta enfermedad. Todo su tratamiento se basó en un estudio en todo el mundo que se había llevado a cabo varios años antes. Este estudio solo tenía alrededor de 20 pacientes, pero era todo lo que sus médicos tenían para guiarse. Nos dijeron que no buscáramos en internet porque cualquier cosa que encontráramos sobre cáncer de ovario no sería sobre SCCOHT. Stephanie estaba muy frustrada con esta falta de información y decía que cuando mejorara encontraría a alguien para investigar esta enfermedad. Lamentablemente, no mejoró. Tras su fallecimiento en 2010, comenzamos la fundación de cáncer de ovario de células pequeñas en memoria de nuestra hija para hacer este trabajo por ella. Al año siguiente, descubrimos que habían comenzado tres estudios independientes. Donamos el tejido tumoral y el tejido regular de Stephanie a los tres estudios. En Estados Unidos, los hospitales pueden guardar tejido de forma segura durante 10 años, por lo que pudimos organizar estas contribuciones.
En 2014, se anunció una noticia emocionante: los tres estudios habían identificado simultáneamente la mutación genética que causa esta enfermedad. Esto fue enorme. Han hecho grandes avances en la investigación, pero aún queda mucho por hacer. Y para hacer esto, necesitan muestras de tejido y sangre. Nos hemos unido al Registro Internacional de Pacientes con SCCOHT en nombre de Stephanie. Hay personas que te ayudarán en el proceso si deseas participar en nombre de tu hija fallecida. Es vital que el Registro y Biobanco SCCOHT-SMARCA4 recopile la mayor cantidad de información posible. Esto apoyará la investigación cuyo objetivo es mejorar los resultados para los pacientes. Gracias.
