Hola, em dic Maren. A la meva filla Stephanie li van diagnosticar carcinoma de cèl·lules petites de tipus hipercalcèmic d’ovari el 2009. Llavors se sabia molt poc sobre aquesta malaltia. Tot el seu tractament es basava en un estudi mundial de força anys abans. L’estudi només tenia uns 20 pacients, però era tot el que tenien els seus metges per continuar. Ens van dir que no busquéssim a internet, perquè qualsevol cosa que trobéssim sobre el càncer d’ovari no seria sobre SCCOHT. Stephanie estava molt frustrada per aquesta manca d’informació i deia que, quan millorés, trobaria algú que investigués aquesta malaltia. Tristament, no va millorar. Després de la seva mort el 2010, vam iniciar la fundació de càncer d’ovari de cèl·lules petites en memòria de la nostra filla per complir aquesta tasca per ella. L’any següent vam descobrir que havien començat tres estudis diferents. Vam donar teixit tumoral i teixit sa de l’Stephanie per a aquests tres estudis. Als Estats Units, els hospitals tenien un emmagatzematge de teixits de 10 anys, així que vam poder organitzar aquestes contribucions.
El 2014 es va saber una notícia emocionant. Els tres estudis havien identificat simultàniament la mutació genètica que causa aquesta malaltia. Va ser increïble. S’han fet grans progressos en la recerca, però encara falta molta feina per fer. I per a això, necessiten més mostres de teixit i sang. Ens hem unit al Registre internacional de pacients de SCCOHT en nom de l’Stephanie. Hi ha persones que us pot ajudar durant el procés, si voleu participar en nom de la vostra filla difunta. És vital que el Registre i biocanc SCCOHT-SMARCA4 recopilin tanta informació com sigui possible. Això donarà suport a la recerca que té com a objectiu millorar els resultats per als pacients. Gràcies.
