Els registres
Registre i biobanc SCCOHT
- Situat a l’Institut de Recerca del Centre Universitari de Salut McGill i Universitat de McGill, Canadà.
- Recull dades clíniques, genètiques i patològiques, així com material biològic (sang, tumors) dels pacients.
- Confirma els diagnòstics de l’SCCOHT amb revisió patològica i caracterització molecular, confirma o proporciona proves de variants genètiques al gen SMARCA4 a pacients i familiars amb risc de patir la malaltia.
- Desenvolupa models experimentals (línies cel·lulars, xenoempelts tumorals) emprant mostres biològiques de pacients.
- Aquest nòdul està coordinat pel Dr. William Foulkes i el seu equip Basile Tessier Cloutier, MD, Leora Witkowski, PhD, Céline Domecq, MSc, Afrida Ahmed, MSc, i Nancy Hamel, MSc a l’RIMUHC i compta amb el suport de la Dra. Morag Park i el seu equip, Anie Morast, MSC i Hellen Kuasne, MSc a la Universitat McGill.
Registre i biobanc SCTSTs
- Amb seu a l’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) a Barcelona, Espanya.
- Té com a objectiu reclutar pacients i confirmar els seus diagnòstics d’SCSTs amb revisió patològica i caracterització molecular.
- Recopila dades clíniques, genètiques i patològiques, així com material biològic (sang, tumors) de pacients. En paral·lel, els nodes fan anàlisis genòmiques d’SCSTs amb diagnòstic no confirmat per ajudar en la classificació histològica.
- Els xenoempelts tumorals de les pacients del registre es deriven al laboratori de ratolins de l’IDIBELL dirigit per Juana Fernández PhD.
- Aquest node està coordinat per la Dra. Barbara Rivera i el seu equip: Carla Roca MSc, Anne-Sophie Chong MSc, Cristina Rioja, PhD i Conxi Lázaro PhD.
